Apa Itu Down Syndrome? Kenali Penyebab, Ciri, dan Penanganannya | LPP RRI

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika anak dilahirkan dengan kromosom ke-21 berlebih, dikenal sebagai trisomy 21, sehingga total kromosom menjadi 47. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta berpotensi menimbulkan masalah kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan. Risiko Down Syndrome meningkat pada kehamilan perempuan usia 35 tahun ke atas atau pria di atas 40 tahun, serta adanya riwayat keluarga dengan kelainan translokasi kromosom. Meski penyebab pastinya belum diketahui, sebagian besar kasus terjadi akibat mutasi genetik pada sperma atau sel telur, bukan diturunkan. Gejala Down Syndrome dapat dikenali sejak lahir, seperti kepala relatif kecil, wajah bundar, dahi lebar, alis tertarik ke atas, hidung kecil dengan tulang hidung rata, serta keterlambatan kemampuan belajar dan motorik. Diagnosis dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik saat lahir, USG dengan screening fetal maternal, atau amniosentesis pada usia kehamilan 15-20 minggu. Hingga saat ini, Down Syndrome tidak dapat disembuhkan. Namun, dukungan keluarga dan berbagai terapi seperti terapi wicara, bahasa, dan fisioterapi dapat membantu penderita tumbuh optimal dan hidup bahagia tanpa merasa tersisih. Pengobatan lebih difokuskan pada peningkatan kualitas hidup penderita.